Família de 5 mil pessoas da cidade de Yarumal é descendente de conquistador espanhol que introduziu variante genética da doença no início do século 17.
Yarumal é a cidade com o maior número de pessoas que têm Alzheimer no mundo. Cerca de 50% dos habitantes da cidade na região central da Colômbia têm chance de desenvolver a doença.
A família que pode ajudar na compreensão da doença é um clã de 5 mil pessoas no qual, segundo previsões dos médicos, a metade dos membros vai desenvolver Alzheimer precocemente, aos 45 anos (alguns podem desenvolver até antes) e o resto, por volta dos 65 anos.
Cientistas do mundo todo decidiram analisar as mutações genéticas que afetavam este grupo de pessoas.
As previsões otimistas agora estão se transformando em realidade: os cientistas dizem que encontraram uma rede de genes e suas mutações posteriores que aceleram ou atrasam a aparição da doença.
De 30 a 70 anos
O principal pesquisador do caso, Mauricio Arcos-Burgos, professor associado da Universidade Nacional Australiana (ANU, na sigla em inglês), disse que alguns dos membros da família desenvolveram a doença em idades muito diferentes, que variavam entre os 30 até os 70 anos.
De acordo com o cientista, Lopera está analisando este caso há mais de 30 anos e conhece cada um dos pacientes, assim como o histórico familiar.
A descoberta deste gene é muito importante para as pesquisas sobre a doença de Alzheimer. De acordo com os cientistas, o gene chamado E280A atrasa o início da doença em média em 17 anos.
Ele é uma variante do gene APOE que consegue deter o avanço do Alzheimer.
O gene da apolipoproteína E (APOE) é conhecido por nos proteger contra o desenvolvimento de placas que aderem ao cérebro. Os cientistas acreditam que a mutação deste gene melhora esta ação.
O objetivo dos pesquisadores é conseguir desenvolver um medicamento que imite os efeitos deste gene para frear a expansão da doença.
"Se encontrarmos a forma de desacelerar a doença poderemos conseguir um grande impacto", disse Arcos-Burgos, que também é médico geneticista da Escola de Pesquisa Médica John Curtin (JCSMR) da Austrália.
"O Alzheimer é muito heterogêneo, quando você começa a investigar encontra muitas variantes", disse o cientista à BBC.
Atrasando a Doença
Estudo, publicado na revista científica Molecular Psychiatry, reuniu vários cientistas das Alemanha, Austrália, Colômbia e Estados Unidos.
"Acho que teremos mais sucesso se orientarmos as pesquisas para atrasar a aparição da doença do que em preveni-la por completo", afirmou Arcos-Burgos.
"Se conseguirmos atrasá-la um ano, isto vai significar milhões de pessoas a menos sofrendo de Alzheimer em 2050."
No total os cientistas identificaram nove mutações genéticas vinculadas ao Alzheimer. Algumas delas atrasam a aparição da doença e outras aceleram seu avanço.
"Estas mutações genéticas desafiam completamente a história natural sobre o Alzheimer e os efeitos nas pesquisas são enormes", disse Arcos-Burgos.
Cerca de 99% dos testes de medicamentos para tratar da doença fracassaram.
Por isso que, em vez de tentar encontrar uma cura, a equipe de cientistas espera poder conseguir evitar sua aparição antes que seja tarde demais.
Estas descobertas também vão permitir que os cientistas compreendam melhor cada caso individualmente.
O Alzheimer é um tipo de demência que afeta a capacidade de aprender, lembrar e raciocinar. A doença mata cerca de 60 mil pessoas por ano, segundo a organização de caridade britânica Alzheimer Society.
Especialistas calculam que deverá haver mais de 46,8 milhões de pessoas com demência em 2015 no mundo todo, e este número deve dobrar, chegando aos 74,7 milhões em 2030.
Até o momento não há nenhum tratamento que consiga frear o avanço do Alzheimer.
Mas Arcos-Burgos está otimista.
"Esta é a primeira vez que vinculamos um gene do APOE ao atraso da aparição do Alzheimer. Esperamos encontrar a forma de poder reproduzi-lo", afirmou.
O melhor de tudo que podemos dosar os nossos níveis de APOE através de um simples exame de sangue e depois passar por uma consulta que avalia a probalidade de proteção cerebral contra a doenças.
Novidades sobre este assunto ainda serão divulgadas com os avanços das pesquisas.
Prevenção ainda é o melhor que você pode fazer para você !
Dra. Monica Linhares
www.espacosauderio.com.br
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